“Quand ma fille était à l’école primaire, une de ses amies m’a averti qu’elle dormait souvent en classe. Il a fallu quatre ans avant qu’elle ne soit diagnostiquée narcoleptique,” déplore Karim Moussaoui, vice-président de l’Association narcolepsie cataplexie (ANC), et père d’une jeune patiente. Et le diagnostic est souvent bien plus long : aujourd’hui, le délai de diagnostic de la narcolepsie est en moyenne de 10 ans. Mais pourquoi ? Ses symptômes diffèrent d’un individu à l’autre et sont parfois associés à une fatigue liée à la croissance ou encore, aux écrans.
Entre 10.000 et 20.000 Français souffriraient de narcolepsie
D’après les études de prévalence, la narcolepsie toucherait entre 10.000 et 20.000 Français. Comme elle est sous-diagnostiquée, seul un tiers des personnes en auraient conscience. Pour pallier le manque d’information concernant cette maladie, le laboratoire Bioprojet lance la première campagne de sensibilisation grand public sur la narcolepsie chez l’enfant, en association avec l’ANC et le Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares de Montpellier. “Il est nécessaire d’en parler pour y penser au moment où surviennent les symptômes,” appuie Yves Dauvilliers, coordinateur du centre de référence national des narcolepsies. La raccourcissement du délai de diagnostic permettra aux enfants d’être mieux accompagnés et d’éviter le décrochage scolaire.
Quels sont les symptômes de la narcolepsie ?
“Il faut différencier la narcolepsie de la somnolence”, insiste Yves Dauvilliers. Si la somnolence est une maladie chronique, dont les causes varient, on parle d’accès de sommeil pour la narcolepsie. Le malade est pris d’une envie irrépressible de dormir, plusieurs fois dans la journée. “La personne est en pleine activité, mais ne peut pas la terminer car son envie de dormir est trop forte”, illustre le chercheur. Ses accès de sommeil sont souvent brefs, et le narcoleptique se réveille en pleine forme. Il peut même rêver durant ces courtes siestes.
Autre symptôme : les cataplexies. Il s’agit de faiblesses musculaires, liées à une forte émotion par exemple. “Il est très important de les identifier car elles ne se manifestent qu’en cas de narcolepsie”, indique le professeur Yves Dauvilliers. Le patient peut s’écrouler, ou perdre son expression faciale. Elles sont spécifiques des narcolepsies de type 1, mais pas de type 2.
Souvent, les narcoleptiques souffrent d’un sommeil perturbé, et d’hallucinations visuelles ou auditives lorsqu’ils sont éveillés. “Ils peuvent également prendre du poids très rapidement après le début de la maladie, 15 voire 30 kilos”, ajoute le chercheur. Il existe une prédisposition génétique à la narcolepsie : l’allèle HLA, une version d’un gène. “Il est présent chez 20% de la population. Mais si on ne le possède pas, on est presque sûrs de ne pas être narcoleptique,” explique Yves Dauvilliers
La narcolepsie entraine la destruction de neurones
Après une consultation auprès d’un neurologue ou d’un spécialiste du sommeil, le patient doit effectuer des tests pour établir le diagnostic de la narcolepsie. “On mesure alors son activité cérébrale”, précise Yves Dauvilliers. En temps normal, le sommeil paradoxal, phase durant laquelle on rêve, arrive après le sommeil profond. Au contraire, les narcoleptiques s’endorment en sommeil paradoxal. C’est la première phase chez eux. Pendant les tests, les patients font cinq siestes, durant lesquelles les spécialistes du sommeil mesurent leur vitesse d’endormissement.
Pour arrêter le diagnostic, les chercheurs peuvent avoir recours à une ponction lombaire. Mais que cherchent-ils dans ce cas ? La narcolepsie de type 1 est due à la destruction de certains neurones, dans une partie de l’hypothalamus, structure du système nerveux central. “Sur les 100 milliards de neurones que l’on a dans le cerveau, 50.000 à 80.000 qui se trouvent dans cette région ne fonctionnent plus”, explique le professeur Yves Dauvilliers. L’organisme des malades reconnaît ces neurones comme “étrangers” et les détruit. Or ces neurones se projettent dans de nombreuses régions du cerveau, associées à la veille. “Ils synthétisent un neurotransmetteur appelé hypocrétine ou orexine, qu’il est possible de doser dans le liquide céphalo-rachidien en réalisant une ponction lombaire.” Le taux d’hypocrétine est donc particulièrement bas chez la majorité des patients.
Quelle prise en charge ?
Une fois le diagnostic établi, l’enjeu est d’apporter aux patients une prise en charge personnalisée. “Cela peut passer par la mise en place de siestes pendant la journée par exemple”, illustre Anne Berton, membre de l’ANC. Le malade est suivi dans un des 19 centres de référence en France, et plusieurs médicaments lui sont proposés afin de lui permettre de rester éveiller en journée. Parmi eux, le pitolisant développé par Bioprojet et déjà utilisé chez l’adulte, montre de bons résultats sur les enfants. Cet été, il a même été indiqué comme traitement de première intention de l’enfant de plus de 6 ans par la commission de la transparence de la Haute autorité de santé (HAS). Après 8 semaines de prise, le pitolisant réduit significativement la somnolence et les cataplexies.
A l’heure actuelle, la narcolepsie est incurable. Son traitement vise donc à améliorer le quotidien des personnes qui en souffrent, et repose sur un équilibre entre la prise en charge comportementale et la prescription de médicaments.
